● 基因檢測的主要目的是幫助診斷疾病及預(yù)防疾病的發(fā)生，不久前開設(shè)的國內(nèi)首個(gè)“基因門診”主要側(cè)重于診斷方面，而針對健康人的基因檢測則是一項(xiàng)真正意義上的疾病預(yù)測技術(shù)。 　　● 每個(gè)人大約有1萬～2萬個(gè)基因，目前檢測一個(gè)人的全部基因需要200萬元人民幣左右，而一旦檢測成本降到1000美元之內(nèi)，將可能對醫(yī)學(xué)產(chǎn)生革命性的影響。 　　● 全世界任何一個(gè)國家都禁止改變?nèi)祟惢颍驒z測的風(fēng)險(xiǎn)則在于你是否能夠和怎樣承受未來的健康風(fēng)險(xiǎn)。 　　● 也許在不久的將來，每個(gè)出生的嬰兒都能獲得自己的全部基因結(jié)構(gòu)，那時(shí)，醫(yī)學(xué)將產(chǎn)生怎樣的變化？ 　　10月初，在杭州開設(shè)的國內(nèi)首家“基因門診”受到了社會(huì)上的廣泛關(guān)注，很多人由此也對基因檢測產(chǎn)生了好奇與疑問。其實(shí)早在今年4月，北京的華大基因研究中心醫(yī)學(xué)事業(yè)部就已經(jīng)開展了網(wǎng)上基因檢測的服務(wù)項(xiàng)目，據(jù)了解，目前他們已經(jīng)收到了2000張左右要求進(jìn)行基因檢測的申請表。與“基因門診”不同的是，這里所做的基因檢測主要是針對健康人群，華大基因研究中心醫(yī)學(xué)事業(yè)部主任甄二真博士表示，基因檢測是一項(xiàng)先進(jìn)的醫(yī)學(xué)檢測技術(shù)，它可以使科學(xué)家們在還沒有出現(xiàn)臨床癥狀時(shí)發(fā)現(xiàn)某個(gè)人具有哪些疾病傾向，并分析其未來患這些疾病的風(fēng)險(xiǎn)性。 　　你的基因容易得心血管疾病嗎？ 　　不久前，華大基因研究中心醫(yī)學(xué)事業(yè)部接到一例特殊病癥的咨詢，一對夫婦因?yàn)楹⒆踊加邢忍煨宰蚤]癥，因此希望能通過基因檢測來確定是否可以繼續(xù)生育。甄二真博士介紹說，像先天性自閉癥這種比較特殊的遺傳學(xué)方面的疾病與人體內(nèi)的好幾個(gè)基因相關(guān)，可以通過抽取16到21周孕婦的羊水來檢測胎兒的基因，如果其相關(guān)的基因呈陽性，就說明胎兒出生后極有可能患這種疾病。 　　雖然基因檢測對于特殊遺傳學(xué)疾病的診斷起到了重要作用，但甄二真博士認(rèn)為，對于健康人來說，基因檢測所體現(xiàn)出的疾病預(yù)防作用具有更加重要的意義。目前，華大基因研究中心醫(yī)學(xué)事業(yè)部已開展了針對健康人群的心絞痛、冠心病、心肌梗死、動(dòng)脈粥樣硬化、高血壓病、老年性癡呆、骨質(zhì)疏松癥、乳腺癌、結(jié)腸癌和深靜脈血栓形成等方面的疾病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測項(xiàng)目。通過這些檢測，可以確定測試者是否攜帶對某種疾病敏感的基因型，如果攜帶，則通過采取相應(yīng)的預(yù)防措施，從而推遲或延緩患病，以達(dá)到提高生活質(zhì)量的目的。 　　從目前收到的幾千例基因檢測申請來看，要求進(jìn)行心血管疾病方面檢測的人數(shù)最多，其次為腫瘤，而檢測人數(shù)最少的則是骨質(zhì)疏松癥，只有一人。可見，當(dāng)前公眾對于自身健康最為關(guān)心的還是以一些多發(fā)慢性病為主。那么，基因檢測對于疾病的預(yù)測是如何實(shí)現(xiàn)的，又怎樣來預(yù)防這些疾病呢？ 　　甄二真博士介紹說，目前認(rèn)為，除了外傷，人類所有的疾病都和自身的基因有關(guān)系。最明顯的例子是，與高血壓相關(guān)的基因??AGT基因T/T型的人群對食品中的鹽很敏感，攜帶有這種基因的人吃一般正常鹽含量的食物就會(huì)得高血壓病，而通過檢測如果這種基因呈陽性的測試者只要改吃低鹽飲食，就很容易避免患病。再例如，乳腺癌的基因?yàn)锽RCA1基因，這種基因陽性的人在65歲時(shí)有80%的人會(huì)得乳腺癌，按美國醫(yī)學(xué)會(huì)的檢查標(biāo)準(zhǔn)，攜帶這種基因的人應(yīng)從18歲起就開始每年做定期的檢查，這樣就可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)癌前病變，通過局部治療就可以避免乳腺癌的發(fā)生。 　　基因檢測必須符合相關(guān)條件 　　目前，基因檢測的主要目的有兩個(gè)，一是用于疾病的診斷，例如對于白血病的診斷分類等都需要進(jìn)行相關(guān)的基因檢測；二是疾病的預(yù)防，就是檢測健康人群的基因型，分析基因與疾病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系，并向受檢者提出生活上的指導(dǎo)，避免疾病的發(fā)生。甄二真博士指出，基因型是某個(gè)人特有的不同于其他人的基因密碼，基因型本身不引起疾病，但是某些基因型對特定環(huán)境因素非常敏感，從而增加發(fā)生疾病的風(fēng)險(xiǎn)。 　　到目前為止，醫(yī)學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了6000種左右與疾病相關(guān)的基因，但能夠在臨床實(shí)踐中做出診斷和檢測的只有1100種左右，而華大基因研究中心醫(yī)學(xué)事業(yè)部現(xiàn)在所做的基因檢測主要包括有五六十種疾病，涉及到40多個(gè)基因。甄二真博士解釋說，目前對于很多種常見病還無法進(jìn)行基因檢測的原因是這種檢測必須要具備一些基本的條件，這些條件主要包括基因與疾病的相關(guān)性、對環(huán)境的敏感性、可檢測性和疾病的可預(yù)防性。也就是說，如果某些與疾病相關(guān)的基因檢測技術(shù)不夠成熟，或者被檢測疾病還沒有早期診斷的方法和預(yù)防措施，則不能進(jìn)行相關(guān)的基因檢測。例如，當(dāng)前在我國比較多發(fā)的肺癌與肝癌，雖然與這兩種癌癥有關(guān)的基因已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了很多，但仍然缺乏足夠的科學(xué)證據(jù)、臨床實(shí)驗(yàn)以及相對成熟的診斷技術(shù)和預(yù)防措施，因此，即使能夠進(jìn)行相關(guān)的基因檢測，但受檢者無疑將面臨很大的心理風(fēng)險(xiǎn)。 　　目前在美國，國家醫(yī)學(xué)科學(xué)院(NIH)也只有乳腺癌和結(jié)腸癌這兩種腫瘤可以進(jìn)行腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測。在美國，有些保險(xiǎn)公司要求被保險(xiǎn)的男性都要進(jìn)行結(jié)腸癌基因檢查，也仍然會(huì)為檢查出基因陽性的攜帶者投保，并且保險(xiǎn)公司還每年出錢為這些高風(fēng)險(xiǎn)的人群做定期結(jié)腸鏡檢查，由于結(jié)腸癌癌前病變的診斷技術(shù)已經(jīng)非常成熟，在發(fā)現(xiàn)早期病變后只要將病變部分切除就可以避免癌癥的發(fā)生，這樣保險(xiǎn)公司就省去了從診斷、治療到死亡的全部費(fèi)用，因此也減輕了個(gè)人、企業(yè)乃至整個(gè)社會(huì)的醫(yī)療負(fù)擔(dān)，起到了很好的社會(huì)效果。 　　成本降低將會(huì)被全世界范圍采用 　　在國外，用于健康人的基因檢測大約已有5年的歷史。在對人類基因圖譜進(jìn)行測繪的過程中，就有兩位美國科學(xué)家預(yù)言將來的醫(yī)學(xué)是建立在基因多態(tài)性的檢測基礎(chǔ)上。2000年，人類基因圖譜完成后，美國政府對相關(guān)的公司、大學(xué)以及科研機(jī)構(gòu)投入了大量資金，要求10年以內(nèi)，將檢測一個(gè)人完整基因的成本降至1萬美元以內(nèi)，不久前就有國外媒體報(bào)道，美國加州一個(gè)公司已經(jīng)研發(fā)了可以將成本降到1000美元的技術(shù)。而這項(xiàng)技術(shù)一旦通過了FDA(美國食品藥品管理局)的審核，則很有可能引發(fā)醫(yī)學(xué)界的一次革命。 　　甄二真博士介紹說，目前國內(nèi)如果完整檢測一個(gè)人的全部基因大約需要200萬元人民幣，而一旦成本降至1000美元以內(nèi)，基本上每個(gè)人都可以進(jìn)行完整的基因檢測，那么未來的醫(yī)學(xué)將可能建立在人的基因結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)上，從而改變整個(gè)醫(yī)學(xué)的理論和實(shí)踐。 　　目前，世界上只有美國、英國、比利時(shí)等幾個(gè)少數(shù)國家在開展對健康人的基因檢測，我國則是從2003年開始這一項(xiàng)目的，甄二真博士表示，一旦低成本的完整基因檢測技術(shù)成熟，那么這項(xiàng)技術(shù)很快會(huì)被全世界范圍采用，并引發(fā)新的醫(yī)學(xué)革命，而我國在人類基因圖譜的繪制及基因檢測方面保持與發(fā)達(dá)國家的同步，就可以讓國內(nèi)的醫(yī)生與公眾早做準(zhǔn)備，這也是他們開展基因檢測的一個(gè)真正意義。 　　其實(shí)，對于基因檢測現(xiàn)在不但公眾感到陌生，很多醫(yī)生也對其持有懷疑態(tài)度，對此，北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部醫(yī)學(xué)史教研室主任張大慶教授表示，在人類基因圖譜的測繪過程中，就有國外的醫(yī)學(xué)家預(yù)測，人類基因圖譜的完成將可以解決醫(yī)學(xué)中所有的問題，但這個(gè)說法顯然是有些太樂觀了，因?yàn)槿说幕蚴窃趧?dòng)態(tài)變化中的，而且很多基因的功能還不清楚和確定，受到很多環(huán)境因素的制約。張大慶教授指出，基因檢測可以使公眾對于基因進(jìn)行了解，從醫(yī)學(xué)認(rèn)識史上對人體的了解又進(jìn)了一步，但當(dāng)前還應(yīng)避免一些商業(yè)目的的炒作。 　　基因檢測可能導(dǎo)致的風(fēng)險(xiǎn) 　　基因檢測作為一項(xiàng)新興的疾病預(yù)測技術(shù)，在主動(dòng)預(yù)防疾病的同時(shí)也具有一些自身的風(fēng)險(xiǎn)，主要體現(xiàn)在其心理風(fēng)險(xiǎn)比一般化驗(yàn)要大。首先，受檢者對自己是否存在與某種嚴(yán)重疾病有關(guān)的基因，特別是家庭中有這種疾病患者的受檢者，對檢驗(yàn)結(jié)果有焦急的期待，甚至可能引起抑郁。科學(xué)家對做乳腺癌檢測的受檢者做了研究，發(fā)現(xiàn)攜帶乳腺癌基因的受檢者，在知道檢驗(yàn)結(jié)果后3到6周會(huì)出現(xiàn)持續(xù)的焦慮，或者抑郁，或者失眠。甚至有些檢測后沒有發(fā)現(xiàn)這種基因的婦女也會(huì)持續(xù)地對自己是否有患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)表示懷疑。發(fā)現(xiàn)帶有可能導(dǎo)致嚴(yán)重疾病的基因?qū)κ軝z者有可能造成嚴(yán)重的心理承受問題。因此，如何規(guī)避這種心理風(fēng)險(xiǎn)也是基因檢測需要面對的問題。 　　甄二真博士表示，現(xiàn)在已經(jīng)開展的檢測項(xiàng)目都會(huì)為受檢者提供相關(guān)的預(yù)防措施建議，從生活方式、對環(huán)境因素的干預(yù)以及早期檢查診斷方法等，最大限度地降低受檢者的心理負(fù)擔(dān)。并且對每位受檢者都建立檔案以便及時(shí)跟蹤，還可以為他們提供相關(guān)的心理咨詢服務(wù)等。 　　此外，家庭關(guān)系也是風(fēng)險(xiǎn)之一。不同于其他的醫(yī)學(xué)檢測，基因檢測的結(jié)果不僅涉及受檢者自己，也涉及家庭其他親屬的個(gè)人信息。這樣做是否檢測的決定或結(jié)果是否公開都涉及其他家庭成員的個(gè)人隱私。例如，如果一個(gè)兒童鐮狀細(xì)胞性貧血基因陽性，涉及父母的基因信息、心理問題，還包括改變家庭成員之間的關(guān)系，基因攜帶者產(chǎn)生憤怒或犯罪感等。決定做基因檢測的家庭成員需要考慮這些風(fēng)險(xiǎn)和其他家庭成員的意見。應(yīng)該考慮是否和其他成員分享檢驗(yàn)結(jié)果，是否和他人組建家庭，是否生育等等許多問題。基因檢測引起的問題是對家庭關(guān)系以及與其他人之間的關(guān)系方面的挑戰(zhàn)，應(yīng)該在檢測之前有充分的了解和心理準(zhǔn)備。 　　什么是基因檢測？ 　　基因檢測是從血液或從其他體液和細(xì)胞檢測一個(gè)人的DNA的技術(shù)。基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測，遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有一千多種疾病可以通過基因技術(shù)做出診斷。 　　近年非常令人興奮的是預(yù)測性基因檢測的開展。利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，提早預(yù)防。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法預(yù)測。 　　檢測的時(shí)候，先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來。然后用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部份基因復(fù)制許多倍。復(fù)制后，有許多方法可以判斷這部分基因是否存在突變。方法有：有特殊標(biāo)記物的突變基因探針方法、酶切方法和基因序列檢測的方法等。 　　基因和癌癥是什么樣的關(guān)系？ 　　癌癥是基因失控造成的疾病，控制細(xì)胞有序再生更新的基因受到損傷，使細(xì)胞不受控制的 　　生長，并且侵入鄰近的組織，還向全身轉(zhuǎn)移。所有癌癥都與基因有關(guān)，由不正常的基因引起。然而只有一小部份癌癥有遺傳因素，也就是與癌癥相關(guān)的基因通過父母傳給后代所有的體細(xì)胞。 　　大多數(shù)癌癥是因?yàn)榄h(huán)境因素造成基因的改變。一般說，癌癥起源于單個(gè)從正常細(xì)胞變成失控生長的細(xì)胞，并且有轉(zhuǎn)移的能力。從正常細(xì)胞變成失控生長的細(xì)胞，是一個(gè)或一系列基因?qū)?xì)胞生長的調(diào)控出現(xiàn)改變的結(jié)果，這些基因稱作“致癌”基因。正常情況下，致癌基因促進(jìn)細(xì)胞的生長，當(dāng)致癌基因出現(xiàn)變化或突變，基因不斷發(fā)出生長信號，致使細(xì)胞生長失去控制。另一組基因在正常情況下抑制細(xì)胞生長，稱作腫瘤抑制基因。腫瘤抑制基因發(fā)生變化或突變，使細(xì)胞生長失去抑制，同樣引起細(xì)胞失控性生長(預(yù)測乳腺癌、卵巢癌和家族性多發(fā)性息肉病的基因都屬于這類基因)。DNA修復(fù)基因也與癌癥發(fā)生有關(guān)。正常情況下，在前兩種基因發(fā)生變化或突變的情況下，修復(fù)基因會(huì)指導(dǎo)細(xì)胞修復(fù)這些有問題的基因。修復(fù)基因發(fā)生突變，細(xì)胞修復(fù)能力出現(xiàn)問題，可以導(dǎo)致癌癥的發(fā)生(預(yù)測結(jié)腸癌的基因?qū)儆谶@類基因)。 　　疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測可以告訴我們什么？ 　　準(zhǔn)確的疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測可以告訴受檢者是否有與疾病有關(guān)的突變基因，如果受檢者體內(nèi)存在與疾病相關(guān)的突變基因，確定哪些因素可以影響突變基因?qū)嶋H上引起疾病。不同突變基因?qū)е录膊〉臋C(jī)會(huì)不同。例如，有家族性多發(fā)性腺瘤性息肉基因的人，100%在一生中的某個(gè)時(shí)候會(huì)發(fā)生結(jié)腸癌。在檢測出攜帶這種基因后, 受檢者需要每半年到一年做一次結(jié)腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)有癌變可能的息肉，及早摘除，起到預(yù)防癌癥的效果。又如，攜帶乳腺癌基因BRCA1基因的受檢者有80%的機(jī)會(huì)在65歲的時(shí)候患乳腺癌。同樣，這種基因的攜帶者需要從年輕的時(shí)候就做乳腺年檢，發(fā)現(xiàn)可以轉(zhuǎn)變成乳腺癌的病變及早切除，達(dá)到預(yù)防乳腺癌的效果。 　　當(dāng)然，在攜帶癌癥基因受檢者的家族成員中，如果檢測沒有發(fā)現(xiàn)同樣的突變基因，這些沒有這種突變基因的成員，不會(huì)有同樣的患癌風(fēng)險(xiǎn)。